Een therapie voor de ziekte van Batten zou de ziekte in ieder geval moeten vertragen, maar het liefst uiteindelijk genezen. Wat voor therapie zou dat kunnen zijn?

Een van de mogelijke therapievormen binnen het stofwisselingsziektenonderzoek is gentherapie. Gentherapie lijkt veelbelovend om ziekten veroorzaakt door een fout in 1 gen uiteindelijk te kunnen genezen. Bij gentherapie wordt een gezonde kopie van het defecte gen (dat is het stukje erfelijk materiaal wat bij de ziekte veranderd is en niet meer het goede eiwit
maakt) in de lichaamscellen van de patiënt ingebracht, waarna het goede eiwit toch weer gemaakt kan worden. Maar hoe komt het gezonde gen op de goede plek terecht?

Bij het meeste onderzoek naar gentherapie wordt het gezonde gen door een virus-omhulsel naar de goede plek gebracht. Dit klinkt heel spannend, maar is eigenlijk heel slim: virussen zijn geen levende ‘wezens’. Dat betekent in feite dat ze andere cellen nodig hebben om zich te kunnen vermenigvuldigen. Een virus heeft daarom allerlei slimme trucjes en heeft haakjes op zijn buitenkant om zichzelf, als het eenmaal het lichaam binnen is, eerst in een lichaamscel te krijgen en vervolgens in het DNA van deze ‘gastheercel’. Vervolgens ‘plakt’ het virus zijn eigen erfelijk materiaal in het erfelijk materiaal van de gastheercel, en zorgt de gastheercel dat er steeds nieuw virus- DNA wordt afgeschreven en er dus steeds nieuwe virussen worden gemaakt. Bij gentherapie gebruiken ze simpel gezegd een virus-omhulsel/aangepast virus, maar dan met binnenin het missende gen i.p.v. virus DNA. Het idee is dan dat deze virus-taxi door alle slimme trucjes die het van zichzelf al heeft dan zorgt dat het gezonde DNA in het gastheer-DNA wordt ingebouwd en voilà: je hebt (weer) een gezond eiwit.
Dit is de theorie van gentherapie in een notendop. In de praktijk is het echter een veelbelovende, maar ook nog wel ingewikkelde techniek om de beste virus-taxi te maken die goed genoeg en verspreid genoeg (het moet niet maar een paar cellen genezen, maar een heleboel) en in de goede cellen inbrengt, en het liefst ook nog eens definitief.

Kortom: er zijn nog best een aantal uitdagingen. Ik heb absoluut hoop dat er een behandeling gaat komen, de vraag is alleen wanneer/op welke termijn en welke behandeling precies. Ondertussen wordt er dus ook aan andere mogelijke behandelingsvormen gewerkt. Deze therapieën gaan er alleen komen als het onderzoek door gaat. Mijn onderzoekproject is niet voor niets getiteld: ‘Towards treating Batten – Paving the way’ (vrij vertaald: de weg vrijmaken voor een behandeling voor Batten). Andere onderzoekers en ik zetten ons elke dag in om uiteindelijk het verschil te maken!

Willemijn Kuper – onderzoeker bij WKZ – UMC

Willemijn