In de vorige blog vertelde ik dat er weliswaar (helaas) nog geen behandeling is voor de ziekte van Batten, maar dat onderzoekers wereldwijd wel bezig zijn om dit te ontwikkelen. In deze blog wil ik kort wat meer vertellen over welke (toekomstige) behandelingen niet werken, maar ook welke mogelijk wel.  

Sommige stofwisselingsziekten die worden veroorzaakt door het missen van een enzym kunnen worden behandeld met een stamceltransplantatie en/of enzymvervangingstherapie. Een stamceltransplantatie is een hele zware behandeling. Eerst onderga je zware chemotherapie, om het eigen beenmerg ‘uit te wissen’ en daarna worden gezonde, nieuwe stamcellen teruggeplaatst die vanuit het beenmerg het bloed vormen. Deze (nieuwe) bloedcellen maken, in tegenstelling tot de eigen cellen van de patiënt met de stofwisselingsziekte, wel het goede enzym. Hoe komt dit dan toch in de cellen van de patiënt? Dit gebeurt doordat elke cel zelf zijn eigen enzymen maakt, maar een klein deel hiervan naar buiten afgeeft en ook weer enzym vanuit buiten (de bloedbaan) weer in zich opneemt. Bij een stamceltransplantatie maken de nieuwe bloedcellen het goede enzym, dat door de lichaamscellen kan worden opgenomen en worden gebruikt. Hierdoor heeft de patiënt toch weer het goede stofje. Enzymvervangingstherapie werkt zo dat het missende enzym direct in de bloedbaan met een infuus wordt ingebracht. De nadelen hiervan zijn dat je dit moet herhalen maar vooral dat dit in principe niet bij de hersenen terecht komt, terwijl na een stamceltransplantatie het goede enzym wel in de hersenen komt. Om te zorgen dat het enzym bij enzymvervangingstherapie toch in de hersenen komt, moet het direct in het hersenvocht worden ingebracht, wat een zware behandeling is.  

Enzymvervangingstherapie en stamceltransplantatie zijn helaas niet mogelijk bij NCL type 3 (ziekte van Batten) omdat het stofje dat mist geen enzym is maar waarschijnlijk een andere functie heeft.  Het CLN3 eiwit is geen enzym dat ‘los’ in het lysosoom (de afvalverwerkingsfabriek van de cel) zit, maar zit daarentegen waarschijnlijk in de wand van het lysosoom. Gewoon toedienen van het eiwit gaat niet zomaar werken om het stofje op de goede plek in de lysosoomwand te krijgen. 

Hoewel dit heel jammer is, zijn onderzoekers niet voor een gat te vangen en wordt er gezocht naar andere behandelingsmogelijkheden. Een van die manieren die in de toekomst een behandeling zou kunnen betekenen, is door middel van gentherapie.  In de volgende blog vertel ik meer over manieren waarop de ziekte van Batten in de toekomst hopelijk in ieder geval vertraagd, maar uiteindelijk hopelijk echt genezen kan worden.  

Pagina-einde