De afgelopen jaren heb ik een onderzoek uitgevoerd naar de achteruitgang van de hersenen, in het bijzonder van het leren (cognitie) bij de ziekte van Batten. De gedachte was altijd dat de ziekte van Batten begint met snelle achteruitgang van het zien door verlies van netvliescellen in het oog, en dat pas na een paar jaar ook de hersenen betrokken raken. Echter, verschillende betrokken professionals  hadden  de indruk dat er vaak bij presentatie al sprake was van –soms subtiele- beperkingen in het leren.

Maar hoe kom je er bij een zeldzame ziekte achter of dit komt door de snelle achteruitgang van de ogen, of een op zichzelf staand probleem is? In dit onderzoek verzamelde ik alle case reports (dit zijn, geanonimiseerde beschrijvingen van patiënten) uit de wetenschappelijke literatuur op zoek naar de gerapporteerde leeftijd van begin van visusverlies, van begin van cognitieve achteruitgang en de resultaten van IQ tests. Uit deze resultaten bleek dat achteruitgang van cognitie en achteruitgang van visus gelijk op gaan. Dit hebben wij getoetst in ons eigen cohort, en ook hierin vonden wij vroege cognitieve achteruitgang, onafhankelijk van het snelle visusverlies. Door te vergelijken met een groep patiënten met de ziekte van Stargardt, die op een vergelijkbare leeftijd te kampen krijgen met snelle en ernstige achteruitgang van het zicht maar dan zonder betrokkenheid van de hersenen, konden we aantonen dat de (vaak dus al vroeg aanwezige) leerproblemen niet te wijten zijn aan de achteruitgang van het zicht.

De resultaten van dit onderzoek helpen de patiënt van straks door betere vroege herkenning, de patiënt van nu door betere begeleiding na de diagnose, maar ook voor toekomstige behandelingen zijn de resultaten van dit onderzoek belangrijk: uit ons onderzoek blijkt dat hersenschade is vaak (in subtiele mate) al aanwezig bij diagnose, wat het extra belangrijk maakt een toekomstige behandeling zo vroeg mogelijk in de ziekte in te zetten.

Verzoeken voor vervolgonderwerpen of vragen zijn natuurlijk altijd welkom! Onder dit bericht op facebook, of via de mail op: [email protected]

Publicatie: Kuper WFE, van Alfen C, Rigterink RH, Fuchs SA, van Genderen MM, van Hasselt PM. Timing of cognitive decline in CLN3 disease. J Inherit Metab Dis. 2018 Feb 1. doi: 10.1007/s10545-018-0143-x. [Epub ahead of print]

Link naar publicatie: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29392585