Op 2 november was er in Hamburg een bijeenkomst speciaal over Batten/NCL3, georganiseerd door onze duitse collega’s van de NCL Stiftung.

Beat Batten voorzitter Ronald Jansen was er bij om te horen wat de stand van zaken is als het gaat om internationaal onderzoek naar Batten.

Een dag lang allerlei onderzoekers aan het woord, die elk vanuit hun expertise vertelde over hun onderzoek en hoe zij denken deze ziekte het beste is te bestrijden.

Een kort verslag van Ronald:

De avond voor het congres had ik een afspraak met Susan Cotman en Herman van der Putten. Susan doet onderzoek in opdracht van Beat Batten in de VS en Herman, verbonden aan de NCL Stiftung, kijkt nauwlettend mee met dit onderzoek als expert/farmacaloog op het gebied van medisch biologisch onderzoek. Susan doet op dit moment tests naar een middel dat in ontwikkeling is bij de Radboud Universiteit tegen energiestofwisselingziekten. Een ietwat andere stofwisselingziekte, maar waarvan Professor Smeitink heeft aangegeven dat het mogelijk ook positief effect kan hebben voor patienten met Batten. In Hamburg sprak ik voorafgaand aan het congres over de eerste resultaten. Veel kan ik daar nog niet over melden, omdat die eerste resultaten nog heel pril zijn en je ook snel in heel specifiek en ingewikkeld jargon vervalt. Maar er is een positief effect waargenomen, maar hoe dat uitpakt voor patienten met Batten, daarvoor is het nog te vroeg. Susan is enthousiast over wat ze heeft ontdekt en gaat daarom nu een vervolgonderzoek uitvoeren, dat ik ook maar beschouw als positief. Het blijft echter stap voor stap, van resultaat naar resultaat met dit soort onderzoek, maar so far so good heet het dan.

Het congres op die maandag zelf, was een dag vol uiteenlopend onderzoek. Van patienten-observaties tot onderzoek vanuit specifieke domeinen als cardiologie of retina. Er wordt veel onderzoek gedaan, maar veel van de presentaties eindigen helaas met vragen, en niet vaak met een verlossend antwoord. Meest opzienbare presentatie kwam vanuit de universiteit van Cardiff. Daar wordt onderzoek gedaan naar hoe calcium-kanalen functioneren. Dat zijn een soort transportkanalen naar de cel, die uiteindelijk bij Batten patienten vol loopt, omdat er helaas door een aansturingsfout geen afvalstoffen uit de cel worden verwijderd. Het idee is dat als door een bestaand middel als een calciumblocker, het kanaal minder hard werkt, er ook minder vervuiling in de cel optreedt. Dit lijkt door alle experts als een zeer hoopvol traject te worden beschouwd. Ook hier is echter veel vervolgonderzoek nodig omdat er nog wel wat uitdagingen zijn. Er zijn daarvoor meer cellijnen nodig van patienten. Dat is bij een zeldzame ziekte altijd een uitdaging, omdat er nou eenmaal niet zoveel patienten zijn. Een oproep aan de zaal volgde.

Samenvattend kijk ik terug op een interessant en belangrijk congres. Het is het enige congres waar een dag lang alles in het teken staat van NCL3, de specifieke vorm van Batten waartegen wij knokken. Het is goed om te zien dat er zoveel artsen, onderzoekers, ouders en ook de farmaceutische industrie bij elkaar zitten om kennis uit te wisselen. Tegelijkertijd ook dus wat pijnlijk dat er nog geen concrete oplossingen voor handen lijken te zijn; iets wat je als ouders toch hoopt te horen daar. Maar er zijn dus interessante ontwikkelingen, waaronder ook dus ons eigen onderzoek. Ik hoop dat bij de meeting van volgend jaar ook echt eerste resultaten gepresenteerd kunnen worden.